这种基因治疗实验方法代表着一次重大的突破,因为它向我们展示了如何将遗传物质精确地插入到所需的位点,而不是盲目地将其塞进细胞,期待最好的结果。
几乎与此同时,用基因疗法治疗血友病和艾滋病取得初步成功、唇裂基因修复疗法获得新进展等令人欣喜的消息,也频频见诸报端。
而2011年开发出的基因大规模变异速检技术,则为检测遗传疾病、系统性地鉴定病原体的耐药突变,以及开发新疗法和新疫苗提供了一条捷径。
人们长期以来所期待的医学革命或美好愿景,根植于我们势必越来越熟悉的两大科技手段:基因检测和基因疗法。
这意味着,在行将到来的"基因医学时代",医疗保健的基本方法将发生转变——从关注疾病的检测和治疗,转变为以预测和预防疾病为主,预防的意义将大大超出治疗。由此,医生将有更强的能力诊断疾病、预测健康、判断疾病的发展和制订治疗方案;运用基因学信息研发和施用的药物将更具针对性(所谓"靶向治疗"),并能提前预知一种药物的效果,以及是否会对具体某个人产生不良作用或毒性,从而实现"个性化用药"。
自己健不健康?做了基因检测就知道了!自己有没有病?做了体检就知道了!有了症状再去看医生,那就晚了!只能延长生存时间了!
检测基因列表:
一、 个体化靶向治疗基因筛选(88个基因)
对88个癌症相关基因进行高通量基因检测以及序列分析,分析类型涵盖点突变、基因缺失、基因插入、融合基因以及拷贝数变化。
捕获分析的区域包括:76个基因的全部编码区,进行点突变、插入和缺失的检测;以及14个基因的全长序列(编码区和非编码区),进行融合基因检测;同时对13个基因编码区的拷贝数改变进行检测。
以下为检测基因的名单:
对以下76个基因的全部编码区序列进行点突变、缺失和插入分析:
ABL1 | FANCD2 | KIT | PMS2 | ERBB4 |
AKT1 | FANCE | KRAS | PTCH1 | FBXW7 |
ALK | FANCF | MET | PTEN | GNAS |
APC | FANCG | MLH1 | RB1 | HNF1A |
ATM | FANCL | MSH2 | RET | JAK3 |
BRAF | FGFR1 | MSH6 | ROS1 | KDR |
BRCA1 | FGFR2 | MTOR | SMAD4 | MPL |
BRCA2 | FGFR3 | NF1 | SMO | NOTCH1 |
BRIP1 | FLT3 | NF2 | STK11 | PTPN11 |
CDKN2A | FOXL2 | NPM1 | TERT | SMARCB1 |
DDR2 | GNA11 | NRAS | TP53 | SRC |
EGFR | GNAQ | NTRK1 | TSC1 | VHL |
ERBB2 | HRAS | PALB2 | TSC2 | |
EZH2 | IDH1 | PDGFRA | CDH1 | |
FANCA | IDH2 | PDGFRB | CSF1R | |
FANCC | JAK2 | PIK3CA | CTNNB1 |
对以下14个基因的全长序列进行融合基因分析:
ALK | EGFR | ETV6 | RARA | PDGFRA |
BCL2 | ETV1 | EWSR1 | ROS1 | PDGFRB |
BCR | ETV4 | KMT2A | TMPRSS2 |
对以下13个基因的全部编码区序列进行拷贝数改变分析:
ALK | ERBB3 | FGFR3 | MYC | RET |
EGFR | FGFR1 | KIT | MYCN | |
ERBB2 | FGFR2 | MET | PDGFRA |
二、 个体化靶向治疗基因筛选(203个基因)
对203个癌症相关基因进行高通量基因检测以及序列分析,分析类型涵盖点突变、基因缺失、基因插入、融合基因以及拷贝数变化。
捕获分析的区域包括:195个基因的全部编码区,进行点突变、插入和缺失的检测;以及24个基因的全长序列(编码区和非编码区),进行融合基因检测;同时对69个基因编码区的拷贝数改变进行检测。
以下为检测基因的名单:
对以下195个基因的全部编码区序列进行点突变、缺失和插入分析:
ABL1 | CBL | ERBB3 | FGFR2 | KDR |
ACVR1 | CCND1 | ERBB4 | FGFR3 | KIT |
AKT1 | CCNE1 | ERCC1 | FGFR4 | KRAS |
AKT2 | CDC73 | ERCC2 | FH | MAML1 |
ALK | CDH1 | ERCC3 | FLCN | MAP2K1 |
APC | CDK4 | ERCC4 | FLT3 | MAP2K4 |
AR | CDK6 | ERCC5 | FLT4 | MDM2 |
ARID1A | CDKN1B | ESR1 | FOXL2 | MDM4 |
ARID1B | CDKN2A | ETV1 | GATA1 | MED12 |
ASXL1 | CDKN2B | ETV5 | GATA2 | MEN1 |
ATM | CDKN2C | EWSR1 | GNA11 | MET |
ATRX | CEBPA | EXT1 | GNAQ | MLH1 |
AURKA | CHEK2 | EXT2 | GNAS | KMT2A |
AXIN2 | CIC | EZH2 | GPC3 | MPL |
BAP1 | CREBBP | FANCA | H3F3A | MSH2 |
BCL2 | CSF1R | FANCB | H3F3B | MSH6 |
BCR | CTNNB1 | FANCC | HNF1A | MTOR |
BLM | CYLD | FANCD2 | HRAS | MUTYH |
BMPR1A | DAXX | FANCE | IDH1 | MYC |
BRAF | DDB2 | FANCF | IDH2 | MYCL1 |
BRCA1 | DDR2 | FANCG | IGF1R | MYCN |
BRCA2 | DICER1 | FANCI | IGF2R | MYD88 |
BRIP1 | DNMT3A | FANCL | IKZF1 | NBN |
BTK | EGFR | FANCM | JAK1 | NCOA3 |
BUB1B | EP300 | FBXW7 | JAK2 | NF1 |
CALR | ERBB2 | FGFR1 | JAK3 | NF2 |
NKX2-1 | PIK3CA | RAD51C | SF3B1 | TNFAIP3 |
NOTCH1 | PIK3R1 | RAF1 | SMAD2 | TOP1 |
NOTCH2 | PMS1 | RB1 | SMAD3 | TP53 |
NOTCH3 | PMS2 | RECQL4 | SMAD4 | TSC1 |
NOTCH4 | POLD1 | RET | SMARCB1 | TSC2 |
NPM1 | POLE | RNF43 | SMO | TSHR |
NRAS | POLH | ROS1 | SRC | VHL |
NTRK1 | POT1 | RUNX1 | STAG2 | WAS |
PALB2 | PRKAR1A | SBDS | STK11 | WRN |
PAX5 | PRSS1 | SDHAF2 | SUFU | WT1 |
PBRM1 | PTCH1 | SDHB | TERT | XPA |
PDGFRA | PTEN | SDHC | TET2 | XPC |
PHOX2B | PTPN11 | SDHD | TGFBR2 | XRCC1 |
对以下24个基因的全长序列进行融合基因分析:
ALK | EGFR | EWSR1 | PDGFRB | ROS1 |
BCL2 | ETV1 | KMT2A | PRKACA | TMPRSS2 |
BCR | ETV4 | MYC | RAF1 | FGFR3 |
BRAF | ETV5 | NTRK1 | RARA | TACC3 |
DNAJB1 | ETV6 | PDGFRA | RET |
对以下69个基因的全部编码区序列进行拷贝数改变分析:
ABL1 | CBL | ERBB3 | FGFR2 | KDR |
CCND1 | ERBB4 | FGFR3 | KIT | AKT1 |
CCNE1 | FGFR4 | KRAS | AKT2 | MAML1 |
ALK | MAP2K1 | CDK4 | FLT3 | AR |
CDK6 | MDM2 | FOXL2 | MDM4 | MED12 |
GATA2 | GNA11 | MET | GNAQ | GNAS |
KMT2A | EZH2 | MPL | H3F3A | BCL2 |
CSF1R | CTNNB1 | HRAS | IDH1 | MYC |
BRAF | IDH2 | MYCL1 | IGF1R | MYCN |
IGF2R | MYD88 | DNMT3A | EGFR | JAK1 |
NCOA3 | JAK2 | ERBB2 | JAK3 | NKX2-1 |
PIK3CA | SF3B1 | NOTCH1 | NOTCH2 | NOTCH3 |
NOTCH4 | RET | SMO | TSHR | NRAS |
RUNX1 | PAX5 | PDGFRA | PTPN11 |
三、 微卫星不稳定性检测(7个位点)
BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、mono-27、Penta D、Penta E
四、 无创循环肿瘤DNA检测(63个基因)
对63个癌症相关基因进行高通量基因检测以及序列分析,分析类型涵盖点突变、缺失、插入以及基因融合。
捕获分析的区域包括:58个基因的全编码区(*)或精选外显子区,进行点突变、插入和缺失的检测;同时对10个基因进行基因融合检测。
以下为检测基因的名单:
对以下18个基因的全部编码区(*)和40个基因的精选外显子区,进行点突变、插入和缺失的检测:
ABL1 | CTNNB1 | GNA11 | MAP2K1 | RB1 |
AKT1 | DNMT3A | GNAQ | MET | RET |
ALK* | EGFR* | GNAS | MLH1 | SMAD4 |
APC | ERBB2 | HNF1A | MPL | SMARCB1 |
AR* | ERBB4* | HRAS* | MYC | SMO |
ATM | ESR1* | IDH1 | NPM1 | SRC |
BRAF* | EZH2 | IDH2 | NRAS* | STK11* |
CDH1 | FBXW7 | JAK2* | PDGFRA* | TERT |
CDK4* | FGFR1 | JAK3 | PIK3CA* | TP53* |
CDK6* | FGFR2 | KDR | PIK3R1 | VHL |
CDKN2A | FGFR3 | KIT* | PTEN* | |
CSF1R | FLT3 | KRAS* | PTPN11 |
对以下10个基因进行融合基因分析:
ALK | BRAF | NTRK1 | PDGFRB | RET |
BCR | EGFR | PDGFRA | RARA | ROS1 |
五、 癌症遗传基因检测(101个基因)
对101个癌症相关基因的全部编码区及部分非编码区,进行高通量基因检测以及序列分析,检测涵盖全部的单核苷酸变异和小片段的插入缺失。
以下为检测基因的名单:
对以下101个基因的全部编码区及部分非编码区序列进行检测,涵盖全部的单核苷酸变异和小片段的插入缺失:
AIP | DDB2 | FH | NTRK1 | SDHD |
ALK | DICER1 | FLCN | PALB2 | SLX4 |
APC | DIS3L2 | GATA2 | PALLD | SMAD4 |
ATM | EGFR | GPC3 | PHOX2B | SMARCB1 |
AXIN2 | EPCAM | HNF1A | PMS1 | STK11 |
BAP1 | ERCC2 | HRAS | PMS2 | SUFU |
BARD1 | ERCC3 | KIT | PRKAR1A | TERT |
BLM | ERCC4 | MAX | PTCH1 | TMEM127 |
BMPR1A | ERCC5 | MC1R | PTEN | TP53 |
BRCA1 | EXT1 | MEN1 | RAD50 | TSC1 |
BRCA2 | EXT2 | MET | RAD51C | TSC2 |
BRIP1 | FACCG | MITF | RAD51D | VHL |
BUB1B | FANCA | MLH1 | RB1 | WRN |
CDC73 | FANCB | MLH3 | RECQL4 | WT1 |
CDH1 | FANCC | MRE11A | RET | XPA |
CDK4 | FANCD2 | MSH2 | RHBDF2 | XPC |
CDKN1B | FANCE | MSH6 | SBDS | ZMAT3 |
CDKN2A | FANCF | MUTYH | SDHA | |
CEBPA | FANCI | NBN | SDHAF2 | |
CHEK2 | FANCL | NF1 | SDHB | |
CYLD | FANCM | NF2 | SDHC |
六、 癌症遗传基因检测-女性肿瘤相关18个基因
ATM | CHEK2 | MSH6 | PALB2 | RAD51C |
BRCA1 | EPCAM | PMS2 | TP53 | RAD51D |
BRCA2 | MLH1 | STK11 | BARD1 | |
CDH1 | MSH2 | PTEN | BRIP1 |
七、 癌症遗传基因检测-消化道肿瘤17个基因
APC | MLH1 | PMS2 | BLM | TP53 |
BMPR1A | MSH2 | STK11 | BRCA1 | |
CDH1 | MSH6 | SMAD4 | BRCA2 | |
EPCAM | MUTYH | ATM | PTEN |